韶关同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在韶关，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗方案的朋友。
- 在韶关，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在韶关，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在韶关，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳，希望在韶关寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），检查是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗？
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本（如石蜡切片/块、穿刺组织等），通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本，过程非常简单，只需联系您的诊治医院，按流程获取并寄送样本即可，您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本，则只需在韶关的服务点或通过邮寄的采血设备，由专业人员采集一小管血液，过程快速，像常规抽血一样，有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下，您只需完成一次样本交接，后续由专业人员处理。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用国际通行的下一代测序技术，针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量，您的样本会在符合标准的实验室内，由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果，是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性（即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同），因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性（未发现相关变异），但临床高度怀疑，医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现，并附上专业解读，供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
- 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
- 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.2)
化疗前医生让做这个检测。一开始担心取样和运输，怕样本失效。但他们用的运输箱很专业，有温度监控，我手机上还能看到实时温度，确保样本活性。这个小细节让我觉得他们很靠谱，技术上有保障。
机构回复
样本质量是检测准确性的基础，我们采用全程温控与监控系统，就是为了确保万无一失。感谢您关注到我们的用心之处！
整体体验很好，尤其隐私保护方面很周到。唯一小瑕疵是出报告时间比预期晚了三天，虽然客服提前通知了，说是因为复核流程严格，但等待期间还是有点焦虑。希望以后时间预估能更准一点，或者加急通道更清晰。
机构回复
非常感谢您的反馈与理解。为确保报告的准确性，我们的复核流程确实非常严谨，有时会遇到复杂案例需要更多时间。我们会进一步优化流程，提高时间预估的精确性，并完善进度告知服务。
因为要等手术后的病理切片，前期沟通和准备时间比预想的长。检测过程本身没问题，报告也专业。只是等待的每一周都很煎熬，希望流程上能否为这类急需结果的危重病人提供加急通道，哪怕多付点钱我们也愿意。
机构回复
非常理解您在等待中的焦急心情。目前我们已为部分紧急临床需求的病例开辟了绿色通道，请您或主治医生及时联系我们，我们会尽全力协调加急处理。
从医学角度讲，这个检测很重要。但对我们家属来说，全程接触下来，感觉更像一个标准化的‘流程产品’，少了点温度。比如所有沟通都是围绕项目和节点，如果能多一句对患者或家属情绪的问候和关怀，感受会大不一样。
机构回复
非常感谢您提出这个深层次的意见。我们确实在追求流程高效标准化的同时，需要更多注入人文关怀。我们将加强对服务团队的相关培训，在专业服务中融入更多情感支持，感谢您的提醒。
检测是为了看是否有遗传风险，给子女做参考。采样是切取一小块皮肤肿瘤，局麻后几乎没感觉。伤口护理说明给得很详细，恢复顺利。就是报告等待了将近三周，比预期长，中间催过一次。
机构回复
非常抱歉让您久等了。HRD Score检测涉及复杂的生物信息算法分析，周期相对较长。我们正在升级计算平台以提升效率，感谢您的耐心与督促。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
我父亲得了胰腺癌，主治医生推荐做这个检测。本来挺焦虑的，但客服小刘特别耐心，把HRDscore和HRR基因的关系讲得明明白白，还安慰我们别太紧张。最后报告出来，医生也说结果很清晰，对用药指导帮助很大。整个沟通过程感觉很受尊重。
机构回复
非常感谢您对我们工作的认可！能为患者和家属在艰难时刻提供清晰、专业的解答和支持，是我们的责任。祝您父亲后续治疗顺利，有任何问题请随时联系我们。
我是通过病友群推荐来的，作为卵巢癌患者家属，最看重检测的权威性。对接的技术支持很专业，回答了我们对检测原理的各种疑问。报告盖章齐全，医生也认可。就是如果能再附上一页给患者看的简单总结就更好了。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在近期升级报告版本，新增‘患者须知摘要’部分，用非专业语言概括核心发现与建议，方便您与医生沟通。
我是胰腺癌患者，知道这个病进展快，所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告，整7天，神速！报告里每个可疑突变都标注了证据等级，HRD分数也有详细算法说明，严谨性让人放心。
机构回复
胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵，我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明，方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可！
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