韶关肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在韶关通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在韶关接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在韶关确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在韶关,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在韶关的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.4)
我是甲状腺结节4A级,非常纠结要不要穿刺。你们的遗传咨询师很专业,帮我分析了做基因检测对于术前评估的意义,让我决定先做检测再看。结果发现了一个罕见突变,对手术范围确定很有帮助。整个过程中,咨询师就像个专业的向导,让我没那么焦虑了。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类情况,精准的基因信息的确能为临床决策提供关键补充。很高兴我们的遗传咨询师能陪伴您度过这段焦虑期,并提供了有价值的帮助。
作为淋巴瘤患者,这次检测帮我明确了分型和潜在靶点。速度挺快的,没耽误治疗。报告内容准不准,有待治疗验证,但至少从现有数据看很扎实。如果能对免疫治疗相关基因再多一些通俗解释就更好了。
机构回复
感谢您的信任与反馈!报告准确性需要临床疗效的最终验证,我们将持续关注。关于免疫治疗相关解读的优化,我们已记录,会在后续报告和解读中加强。
父亲肺癌,化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大,但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了,幸好测出了有靶向药可用,直接上了靶向治疗,免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大,但比起无效化疗的花费和病人受罪,性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确,‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗,时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
肠癌患者,检测整体不错。但报告出来后,虽然有一对一解读,但专家时间有点难约,等了两天才通上电话。那两天对着报告里很多术语自己查,挺煎熬的。建议能缩短预约等待时间。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。在报告解读需求集中时,确实可能出现预约排队的情况,我们深表歉意。我们已在增加解读专家排班,并优化预约系统,以期更快响应您的需求。
报告内容很专业,信息量巨大。但部分图表和统计术语对于普通患者来说还是有点门槛,虽然电话解读会讲,但事后自己翻看纸质报告时,有些地方还是会迷糊。如果能附一份更简明的‘患者版摘要’可能会更友好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经在规划开发面向不同阅读需求的报告版本。您提到的‘患者版摘要’想法非常好,我们会纳入产品改进计划,让报告更易读、更贴心。
从价格看,这个套餐属于高端检测了。我选择它是因为它把前沿的免疫治疗相关检测也包含了,一步到位。虽然总价高,但避免了未来可能因为信息不全而重复检测的麻烦和额外花费,长远看是划算的。
机构回复
您非常有远见。在精准医疗时代,一次性获得全面、前瞻性的信息,对于制定长期治疗策略确实至关重要。感谢您对我们产品设计理念的深度认同。
报告很专业,但对我们外行来说有点难。不过他们的售后跟进做得不错,不是一次性的解读就完了。在我开始服用靶向药后,客服还进行了两次电话回访,询问我用药后的初步反应,并提醒我注意记录哪些副作用,以及如何与主治医生反馈。感觉他们是真的关心检测结果之后的实际应用效果。
机构回复
检测的价值最终体现在指导治疗上。我们进行用药后的跟进,是希望了解报告在实际应用中的情况,并为您提供力所能及的后续支持。感谢您分享用药反馈,这对我们来说也是宝贵的信息。祝您疗效显著!
服务流程规范,客服态度也很好。就是感觉价格确实不便宜,对于自费的患者家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道高成本的技术值这个价,但还是希望未来能有更多普惠性的选择或者分期支付之类的便利。
机构回复
衷心感谢您的坦诚反馈。我们理解费用对家庭的压力,也一直在通过技术革新和流程优化努力控制成本。关于支付便利性的建议,我们已记录并会纳入后续服务升级的考量。再次感谢。
我是二次手术前做的检测,因为第一次手术后的化疗效果不好。这次就想彻底查清楚,不想再试错了。套餐价格是贵,但包含的内容很全,把能查的都查了。最终发现了新的突变点,换了二线靶向药,肿瘤缩小了。感觉这钱是为‘精准’买单,总比盲目治疗强。
机构回复
感谢您在艰难时刻的信任。对于复发或难治性肿瘤,全面的基因组分析尤为重要,是寻找新出路的关键。您的坚持获得了回报,这让我们团队倍感鼓舞。祝您后续治疗一切顺利!
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