韶关肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在韶关寻求后续治疗方案,尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在韶关完成手术后,希望了解体内有无残留的微小病灶,以便及早干预的您。
- 在韶关对常规化疗不敏感或治疗后出现进展,希望寻找新治疗方向的您。
- 在韶关的家人中曾有肿瘤病史,希望了解自身遗传风险的您。
- 在韶关想要评估肿瘤复发风险,为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂,那么这份检测就是一份对工厂核心生产线(基因)的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域,尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置(MSI)。通过这份报告,我们希望帮您发现:有没有明确的靶向药治疗机会(靶点突变);您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击(如TMB, MSI);是否存在特定的基因修复缺陷(如HRD),从而提示某些特定药物(如PARP抑制剂)可能有效;以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是,任何检测都无法覆盖100%的可能性,这为我们描绘了最主要的蓝图,但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗?
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况,与顾问沟通选择最方便的一种:已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织,或者抽取一份全血(如进行液体活检)。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹,组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程(如穿刺)由专业人员在医疗机构完成,会有局部麻醉以减轻不适。在韶关,您可以选择在合作的服务点采样,或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程,力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行,确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读,尤其是用药提示,需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂,报告结果是一个重要的路标,但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化,顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息(如病理编号)准确无误。
- 选择邮寄样本时,请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本,请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要,请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (9条,均分4.8)
从预约到拿到报告,每一步都有短信通知,让人心里有数。不需要主动去追着问进度。报告出来后,还能自主选择电话或视频方式解读,我选了视频,医生对着报告一页页讲,体验非常好。
机构回复
很高兴我们的主动通知服务和灵活的解读方式获得了您的肯定。透明化和可选择性是我们服务设计的核心,旨在给予用户最大的掌控感和便利。感谢您的选择。
我给自己做了个肿瘤全外显子,因为体检发现了个可疑结节。最在意的是报告会不会被保险公司或者单位知道,影响以后。咨询时他们明确说只对本人负责,报告是加密PDF带密码发送的,这点做得挺到位,感觉很安全。
机构回复
谢谢您的反馈。我们严格遵守相关法律法规,检测结果属于个人隐私,未经您本人授权绝不会向任何第三方(包括保险公司)透露。加密发送是我们的标准流程,请放心。
我妈妈年纪大,身体弱,做肺穿刺我们很担心。医生评估后,建议用CT引导下穿刺,说更精准、损伤小。操作时妈妈是俯卧位,有点不舒服,但时间不长。医生和技师一直在和她说话,鼓励她。做完后留观两小时,护士隔一会儿就来问情况,特别负责。妈妈恢复得不错,没出现气胸等并发症。
机构回复
感谢您的信任。对于高龄或体弱患者,我们一定会综合评估并选择最合适的取样方案,同时加强术中监护与术后观察。您母亲的顺利恢复是我们最希望看到的结果。我们的团队会继续秉承这份谨慎与关爱。
一切流程都很正规,环境也很干净。就是报告出来后,电话解读的时间感觉有点仓促,大概就15分钟。我之前准备了好几个问题,但咨询师语速比较快,后面好像还有别的预约,我有些问题没来得及深问。希望能安排更充裕的解读时间,或者允许再次预约沟通。
机构回复
非常感谢您指出这个问题,我们对此十分重视。为保证解读质量,我们已内部提醒咨询师注意把控节奏,并为有需要的客户提供免费的二次沟通预约。您可以随时联系客服安排,我们很乐意为您详细解答所有疑问。
作为靶向用药参考来做检测。取样是在门诊手术室做的局部麻醉穿刺。打麻药时有一点点刺痛,之后就没感觉了。医生取样时我能听到轻微的‘咔哒’声,有点紧张,护士姐姐马上握住我的手安慰我。整个过程医护人员配合默契,让人心里很踏实。就是门诊手术室有点冷,能有个小毯子盖一下就更好了。
机构回复
非常感谢您细致的反馈,特别是关于体感的建议非常宝贵。我们已经将您的建议转达给门诊部,会考虑为患者提供保暖措施。很高兴我们的团队能在细节上给予您支持,祝您治疗有效!
检测是为了靶向用药参考。穿刺前需要签好几份知情同意书,医生每份都做了详细解释,不是走形式。特别是关于样本后续可能用于科研的部分,解释得很清楚,并且明确告知可以自愿选择,这点让我觉得权益受到了尊重。过程规范,心里也踏实。
机构回复
感谢您的关注。知情同意是保障患者权益的根本环节,我们坚持充分告知、自主选择的原则,绝不含糊。很高兴我们的认真态度能被您感知和认可。这是我们对每一位患者的基本尊重。
我爸是肝癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。检测过程倒挺顺利,但报告出来我们完全看不懂,一堆基因名字和突变。多亏了你们的遗传咨询师,约了两次电话,每次都有耐心,用大白话给我们解释哪个突变有药、哪个风险高,还帮忙梳理了下一步找医生的沟通要点。这个后续服务真的太关键了,不然报告就是天书。
机构回复
理解报告对患者家庭的重要性。我们一直强调遗传咨询解读是服务的一部分,很高兴咨询师能帮到您。后续如有任何新问题或需要病历整理协助,请随时联系您的专属客服,我们会持续跟进。
化疗前医生让做,说能指导用药。说实话价格让我犹豫了一下,但想到化疗副作用大,如果基因检测能提高有效性,哪怕只提高一点点,也值得。报告出来,明确了有特定突变,可以用性价比高的靶向药,反而可能比直接化疗更省钱、副作用小。这个角度看,检测费花得挺明智。
机构回复
您分析得非常透彻!我们的目标正是通过精准的检测,帮助患者找到更有效、更经济的治疗路径,从而从整体上优化治疗成本和效果。很高兴能为您提供助力。
下单后正好赶上国庆假期,本来担心会耽误。客服提前发消息告知假期安排,并详细说明了样本寄送和报告周期的调整,让我心里有谱。节后第一天就收到反馈,处理进度一点没因为假期而混乱。
机构回复
谢谢您的反馈。在节假日期间确保服务有序、信息透明是我们的承诺。很高兴我们的前期沟通和后续跟进能让您感到安心。
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